Впервые о генетических тестах громко заговорили после решения известной голливудской актрисы Анджелины Джоли провести операцию по удалению сначала молочных желез, а потом и яичников." />
Сегодня:
$
Нефть
Золото

Генетика на диване

Впервые о генетических тестах громко заговорили после решения известной голливудской актрисы Анджелины Джоли провести операцию по удалению сначала молочных желез, а потом и яичников. Исследования показали, что у неё имеются  высокие риски развития онкологических заболеваний. Совсем недавно об аналогичных результатах тестирования заявила российская светская журналистка Божена Рынска. Одновременно с этим в России все более популярными становятся “коробочные” тесты, призванные определить возможную склонность ко множеству заболеваний. “Практика” выяснил, о чём могут рассказать подобные тесты и что испытуемому делать с таким знанием.

Генетические тесты как коммерческая массовая услуга впервые появились в США. Модный тренд задала в 2006 году биотехнологическая компания 23andMe, руководителем которой стала Анна Войжицки, подруга (а позже — жена) основателя Google Сергея Брина. Именно Google стал первым инвестором проекта, вложив в него 3,9 миллиона долларов. Бизнес компании до конца 2013 года заключался в предоставлении частным лицам информации об их возможной предрасположенности к заболеваниям и особенностях организма на основании генетического анализа их биоматериала.

Схема, по которой работала 23andMe, выглядела весьма эффектно: клиент оплачивал на сайте компании стоимость услуги (с течением времени она снизилась в 10 раз — до $99), получал по почте специальный контейнер с инструкцией, оставлял в нем образец своей слюны и отправлял обратно в 23andMe. После исследования биоматериала в лаборатории заказчику высылались результаты вместе с соответствующими рекомендациями. В полученном генетическом отчете содержалась информация о возможной склонности к 122 заболеваниям, в том числе к различным видам рака, астме, диабету и болезни Альцгеймера. Там же раскрывались и иные характеристики организма, такие, к примеру, как риск облысения и срок наступления менопаузы.

Правительство США считает, что генетические тесты могут быть недостоверными, а клиенты могут принимать на основании полученных результатов неверные решения

Эта модель работала до декабря 2013 года, пока FDA (Управление по контролю за продовольствием и лекарственными препаратами США) не запретила компании предоставлять отчеты о здоровье на основе генетических тестов. Недовольство компанией у государственных органов разных уровней зрело, правда, постепенно. Сначала претензии предъявляли органы здравоохранения отдельных штатов, а затем к процессу подключились федеральные власти. Основное требование FDA состояло в том, что тесты, которые проводит 23andMe, должны быть юридически приравнены к медицинским устройствам, а подобные исследования нельзя проводить без разрешения врача. Госрегулятор ссылался на возможную недостоверность подобных тестов, а также на то, что клиенты могут принимать на основании полученных результатов неверные решения.

Прецеденты, подкрепляющие некоторые опасения ведомства известны. Так, немецкий программист Лукас Хартманн спустя 3 года после прохождения теста получил уведомление от 23andMe, в котором говорилось о том, что в результатах его анализа выявлены две мутации, имеющие отношение к конечностно-поясной мышечной дистрофии. Испугавшись этой смертельной болезни, Хартманн решил самостоятельно разобраться в вопросе и выяснил, что у него не было никаких симптомов, указывающих на эту болезнь. Вскоре обнаружилось, что «письмо несчастья» он получил по ошибке, причиной которой являлся сбой ПО. Это признала сама компания.

Между тем 23andMe не предпринимала каких-либо активных действий в связи с предписаниями органов власти в течение некольких лет, результатом чего стал практически полный запрет на подобный вид деятельности. Сегодня в США 23andMe позиционирует себя уже иначе (в основном как сервис для исследования родословной и этнического происхождения) и медицинских отчетов не предоставляет. Впрочем, в Великобритании использование этого теста в прогностических целях с декабря 2014 года разрешили.

По словам заместителя директора по научной работе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» Веры Ижевской, в США и Европе тесты на предрасположенность к частым заболеваниям, таким как диабет, атеросклероз, бронхиальная астма и гипертония пока не разрешены для использования в системе здравоохранения, как не отвечающие принятым в доказательной медицине критериям клинической полезности. Дело в их недостаточной чувствительности, специфичности и прогностической значимости. Это, по словам эксперта, означает, что качество и полезность этих тестов не были доказаны.


Вера Ижевская
Заместитель директора по научной работе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»

По словам Ижевской, за рубежом генетическое тестирование в здравоохранении в достаточной мере регламентировано: компании, которые предлагают тесты для медицинских целей должны получать медицинскую лицензию и обеспечивать соблюдение определенных стандартов предоставления информации и медико-генетического консультирования до тестирования, в его процессе, а также при получении заключения.


Вера Ижевская
Заместитель директора по научной работе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»

Еще в те времена, когда 23andMe проводил тесты именно в диагностических и прогностических целях, россияне были в числе немногих, кто пользоваться этими услугами не мог — отправлять за границу биоматериалы запрещает российское законодательство. По этой причине у российских граждан 23andMe биоматериалы просто не принимала. Это, разумеется, создало чрезвычайно благоприятные условия для появления подобных проектов в России. Так в нашей стране начали работу несколько компаний, самыми известными из которых на сегодняшний день являются «Genotek», «Мой ген» и «Атлас». Цены на пакетное генетическое тестирование в диагностических и прогностических целях варируются в этих компаниях от 19 990 до 37 000 рублей. Впрочем пока, по замечанию экспертов, рынок генетических исследований в России развит слабо и в 2013 году составлял всего 0,2% ($50-70 млн.) от совокупного оборота платных услуг ($37 млрд.). Для сравнения — рынок генетических исследований в целом в мире составляет до $70 млрд.

Божена Рынска рассказала, что также как Ажелина Джоли и Маша Гессен, является носителем зловредной мутации в гене BRCA1, и это означает, что риск заболевания раком груди у нее составляет 86%

Соглашаются на генетические обследования и знаменитые персоны. Буквально на прошлой неделе о результах своего теста в центре Genetico сообщила известная светская журналистка Божена Рынска. Из ее записи можно сделать вывод о том, что это было рекламное партнерство. Рынска рассказала, что также как Ажелина Джоли и Маша Гессен, является носителем зловредной мутации в гене BRCA1, и это означает, что риск заболевания раком груди у нее составляет 86%. Впрочем, она отметила, что пока не приняла решения об операции, поскольку ждет дополнительных контрольных исследований.

По мнению Веры Ижевской, в настоящее время более эффективно генетическое тестирование при моногенных заболеваниях, когда у испытуемого есть признаки, позволяющие заподозрить наследственную патологию, или данные о том, что в его семье наследуется определенное заболевание. «Такое тестирование должно быть назначено врачом, который до обследования должен объяснить пациенту позитивные и негативные последствия тестирования для него самого и его семьи, возможности современной медицины по лечению и социальной поддержке, которые в случае неблагоприятного результата, будут ему доступны. После этого пациент может сделать осознанный информированный выбор, пройти тест или отказаться от него», — полагает Ижевская. Надо отметить, что именно такой случай был у Анджелины Джоли и Божены Рынски. Они были осведомлены об онкологической истории своих предков.

«Атлас» — одна из компаний, которые в России занимаются проведением генетических тестов. Во многом схема, по которой она работает, напоминает 23andme. Однако заявляется принципиальное отличие — после получения результатов тестирования, клиенту предлагается бесплатный «разбор полетов» с врачом-генетиком.

Генеральный директор «Атласа» Cергей Мусиенко согласен с Верой Ижевской в том, что профессиональная консультация необходима. По словам Мусиенко, большой минус 23andme состоял в дистанцировании компании от врачей.


Cергей Мусиенко
Генеральный директор “Атлас”

Руководитель компании также пояснил, что в ее состав входит полноценный медицинский центр, и проблем с юридическим статусом и лицензированием у «Атласа» нет.

Вопрос о том, стоит ли тратить деньги, время, нервы и биоматериал на генетические тесты, является сугубо личным. Но эксперты сходятся в том, что, если уж это делать, то необходимо четко осознавать, к кому вы обращаетесь и как быть с результатами. Очевидно здесь лишь одно — сами по себе тесты имеют небольшую ценность; они могут быть полезны только в случае комплексного подхода с привлечением врачей.

Оставить комментарий

avatar